巨大血小板病是什么？

巨大血小板病是一种遗传性的疾病，它的特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良所引起的一系列的综合症。这个疾病是常染色体隐形遗传性疾病，世界范围内的发病率约有1/1000000，患者大多来自于近亲婚配的家庭，自发突变相对少见。那么巨大血小板病是什么？

1、外界因素引起的血小板减少：比如感染或药物引起，常见的病毒感染、风疹病毒感染等，都可能引起血小板减少。另外，很多药物也可引起血小板减少，如消炎止痛药、布洛芬、阿司匹林等，还有抗凝药物、分子肝素、普通肝素都可引起血小板数量减少。

2、血液系统疾病引起血小板减少：如免疫性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血白血病、急性白血病、骨髓增生异常综合征、重度的巨幼红细胞性贫血、重度的缺铁性贫血等，都会出现血小板数量的减少。其他的恶性肿瘤患者放疗，化疗以后，由于对骨髓造血干细胞的损伤，也会出现血小板减少的情况。所以，血小板减少包括多种疾病。

3、巨大血小板综合症的症状：巨大血小板综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，多发生于近亲结婚的家族，发病机制是血小板膜糖蛋白复合物的缺乏。该病一般自幼发病，常在出生数日至数月开始出血，以皮肤黏膜出血为主，可表现为鼻出血，淤癍，牙龈出血，月经过多，胃肠道出血，外伤后血肿甚至颅脑出血等。一般自发性出血较轻，而在外伤或手术后出血较重。

4、巨大血小板病护理和治疗：护理要向家长、孩子说明，要避免外伤，减少出血，局部出血，出血不严重的可以用明胶海绵压迫止血，月经过多的患者可以参与避孕药进行治疗。严重出血的患者，可以给予输注血小板的浓缩制剂进行治疗。严重患儿如果能找到合适的供体，可以进行异基因的骨髓移植，还有脐血干细胞移植，一旦成功是可以根治的。