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病例助你了解先天性无舌畸形

2009-03-30 16:40:0039健康网社区
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核心提示:先天性无舌畸形罕见,致畸原因未明,一般认为是由于胚胎发育过程中,第一鳃弓衍化发育不全,在第4~8周时舌发生过程中断所致。本症多伴有与第一鳃弓有关的畸形,如唇、腭裂、齿槽裂、下颌骨发育不良等,同时可有指、趾畸形。
  病例:

  患儿,女,5个月。第一胎顺产,出生时体重2000g,小头,因口腔狭小来诊。母23岁,父25岁,工作环境无特殊,孕妇未接触放射线和致畸物质。父母非近亲婚配,家族内无畸形儿出生史。

  体检面型短小,口裂小,下颌骨发育不良,短小呈“V”状,后缩。腭部尖拱呈倒“V”形,无腭裂,有悬雍垂。舌缺如,仅有小块口底粘膜类似舌粘膜。相当于舌根部处有一高出粘膜表面约0.5cm之锥状组织隆起。以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜时,可诱发患儿哭闹,证明其有味觉存在。患儿哭闹时可见舌根部之锥状隆起有明显收缩和颤动。哭闹声 细小不响亮,颅、眼、耳、鼻、颈及胸腹无畸形。指、趾细小,右第四、五趾并趾畸形。患儿出生后因不能吮吸,一直以滴管喂食,稍大后才改为奶瓶 喂养,但吞咽正常,未出现窒息或呛咳。

  诊断:先天性无舌畸形

  讨论:先天性无舌畸形罕见,致畸原因未明,一般认为是由于胚胎发育过程中,第一鳃弓衍化发育不全,在第4~8周时舌发生过程中断所致。本症多伴有与第一鳃弓有关的畸形,如唇、腭裂、齿槽裂、下颌骨发育不良等,同时可有指、趾畸形。由于吸吮力差,出生后仅能以滴管喂食,但吞咽能力存在,因此不致造成误吸或呛咳。随着年龄逐渐增大,患儿通过代偿性抬高口底而建立吮吸力。成年后借助手指或工具可以进食固体食物。其口底粘膜具有正常味觉。语言功能存在,但发音不正。

  至目前为止,尚无具有积极意义的治疗方法和药物。

(实习编辑:刘新兰)

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  • 王喜梅主任医师郑州大学第一附属医院

    擅长领域:1.先天性缺损与畸形:唇裂、面裂、小睑裂综合症、并指(趾)、多指(趾)及环缩窄畸形等;2.后天性畸形与缺损:如创伤(烧伤、冻伤、切割伤等)、体表良恶性肿瘤(淋巴管瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤及恶性黑色素瘤等)、软组织感染(化脓性感染及特异性感染等);3.面神经瘫痪、半侧颜面萎缩畸形矫正,面部凹陷填充、自体脂肪移植;4.重睑、隆鼻、鼻畸形矫正、乳房再造(乳癌根治术后、波兰氏综合症、巨乳缩小、乳房下垂矫正等)及隆胸术,处女膜修复、阴道缩紧术等;5.内窥镜辅助辅助下隆胸及异物取出等;6.游离皮片移

  • 曾运泉主任医师

    擅长领域:各种先、后天体表畸形的整复;各种体表良、恶性肿瘤的诊治;各种难愈复杂创面的修复重建,比如:先天性并指畸形、多指畸形、唇裂鼻畸形、耳畸形、先天性上睑下垂、老年性上睑下垂及倒睫、男女会阴美容整形、乳房整形、疤痕畸形、体表肿瘤;皮肤癌、巨大神经纤维瘤、血管瘤、软组织肉瘤;疤痕防治、手外伤、足外伤皮肤软组织缺损、褥疮、糖尿病足、慢性溃疡、放射性溃疡等、阴茎包皮过长(更符合男性生理功能包皮环切术)、包茎、男性乳房增生整形美容、耳鼻、外生殖器缺损再造整形术、激光美容术

  • 池朝玲副主任医师天津市口腔医院

    擅长领域:唇裂、腭裂、腭咽闭合不全、齿槽嵴裂及唇腭裂术后继发各种畸形的手术修复

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