遗传性乳光牙本质是常见的口腔遗传疾病，患者牙本质发育不良，牙釉质容易剥离，牙齿过度磨损，影响功能、健康和美容。遗传性乳光牙本质疾病基因的克隆鉴定是国际口腔和遗传病致病基因研究的热点。
某研究课题组采用定位候选克隆的策略，对我国天津地区的一个遗传性乳光牙本质家系进行了研究。发现牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因第3外显子编码第45位谷氨酰胺的遗传密码突变为终止密码是该家系的致病原因，从而在国际上首先鉴定出遗传性乳光牙本质的致病基因为DSPP。论文发表在《自然遗传》2001年第2期，《自然遗传》和《自然》杂志都在相关评论文章中对此发现给予高度评价。遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定还被评为我国“九五”期间医学科技重大进展项目。
这一发现对发展遗传性乳光牙本质的生物技术诊断和治疗有重要意义，课题组已就基于DSPP基因突变开发的遗传性乳光牙本质诊断和治疗申报了国际专利。
（实习编辑：张婷）
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